JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性青年人的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性滴血色素沉着关节炎主要细菌感染变异。流行病学诊断为遗传性滴血色素沉着关节炎的患者中的，肝癌及死亡者后果增加，但对于大多数未住院的p.C282Y纯合子HIV，病关节炎肝癌后果尚不清楚。全因深入研究医护人员考察了HFE变异完全与病关节炎肝癌的存活率和死亡者率的关连。 深入研究医护人员对451186名UK Biobank大多数人数据进行考察，大多数人年龄40-70岁，分析大多数人HFE p.C282Y和p.H63D遗传携带情况，通过该医院就医记录、国家癌关节炎登记和死亡者证明了，确定大多数人病关节炎肝癌和仍要死亡者意外事件。深入研究的主要终点为HFE变异与病关节炎肝癌的存活率和死亡者率的关连。 大多数人年龄56.8岁，男士占54.3%，平均随访8.9年。在1294例年长者p.C282Y纯合子HIV中的，有21例牵涉到滴血液恶性，其中的10例是在基线检查时未诊断出滴血色素沉着关节炎的大多数人。与无HFE变异的年长者相对于，p.C282Y纯合子年长者HIV的滴血液恶性（危险比[HR]，10.5）和全因死亡者率（n=88；HR，1.2）后果特别是在增加。年长者p.C282Y纯合子HIV，在75岁时，预料的病关节炎滴血液恶性的后果为7.2%，相对于之下，无变异年长者的病关节炎滴血液恶性后果仅为0.6%，相应的死亡者后果分别为19.5%和15.1%。在男士p.C282Y纯合子HIV（n=1596）中的，有3例牵涉到滴血液恶性和60例死亡者意外事件，但男士纯合子携带与滴血液恶性（HR，2.1）和死亡者（HR，1.2）的相关性高。 深入研究挖掘出，年长者HFE p.C282Y纯合子HIV的发性滴血液恶性和死亡者后果特别是在增加，相对于于年长者，男士纯合子HIV的后果高。 完整出处 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.